Investigadores de la Universidad de Barcelona han desarrollado una App para seleccionar biomarcadores genómicos a diferentes niveles de resolución taxonómica y a partir de datos de secuenciación de última generación NGS o de alineamientos múltiples de secuencias MSA.
Os presentamos a DOMINO (Development Of Molecular markers In Non-model Organisms). ¿Preparados para jugar?
«En algún sitio algo increíble espera a ser descubierto.» Carl Sagan, astrofísico y divulgador científico.
¿Cómo se estudian los procesos evolutivos?
Uno de los grandes retos de la filogenética/genómica (estudio de las relaciones evolutivas entre varias especies), la filogeografía (estudio de los factores de selección y demográficos responsables de la actual distribución de las especies), y la genética y genómica de poblaciones (definición de los genes y áreas genómicas afectadas por diversos procesos evolutivos) es el descubrimiento de nuevos marcadores moleculares. Además, este proceso se ve dificultado si el estudio se centra en organismos considerados como no-modelo (aquellos no empleados habitualmente en ciencia), ya que su genoma no ha sido aún secuenciado y es, por lo tanto, desconocido.
¿Qué ha aportado la secuenciación de última generación al desarrollo de marcadores moleculares evolutivos?
Tradicionalmente se han ido realizando inferencias filogenéticas (generación de árboles filogenéticos a partir de distintos datos biológicos) basándose en un único o unos pocos biomarcadores, lo que ha dado lugar a conclusiones y resultados erróneos. Afortunadamente, con la llegada de la secuenciación de última generación o NGS, los investigadores son capaces de explorar simultáneamente una gran cantidad de marcadores genéticos/genómicos como indicadores ecológicos y evolutivos. No obstante, no todos los marcadores encontrados son informativos a todos los niveles taxonómicos o filogenéticos.
En este sentido, las herramientas actuales de selección de biomarcadores presentan ciertas limitaciones, tales como la imposibilidad de emplear datos genómicos crudos o la falta de flexibilidad.
¿Qué ventajas tiene DOMINO frente a los métodos tradicionales de selección de marcadores?
DOMINO, en cambio, está diseñada para identificar y seleccionar marcadores moleculares repartidos por todo el genoma de organismos tanto modelos como no-modelos y a partir de datos crudos de NGS (454/Illumina, formatos .sff o .fasta) o de alineamientos múltiples (MSA) pre-calculados, en varios formatos. Además, esta herramienta puede ejecutarse vía línea de comandos o a través de una interfaz user-friendly (GUI) que no requiere de conocimientos bioinformáticos previos, permitiendo la personalización de múltiples parámetros.
«DOMINO es una nueva herramienta bioinformática para desarrollar marcadores moleculares a la carta a partir de datos genómicos.» Fuente: Universidad de Barcelona – Noticias.
Además, esta aplicación permite obtener tras el preprocesado, control de calidad, ensamblaje y mapeo/alineamiento, una selección personalizada de marcadores moleculares con sus coordenadas (fichero Excel) y sus MSA (en formato .fasta). A partir de ellos, el investigador puede: a) Emplearlas directamente como marcadores con una profundidad taxonómica concreta; b) Utilizarse para su amplificación downstream por PCR considerando un campo taxonómico de aplicación más amplio; o c) Servir como potenciales plantillas para el diseño optimizado de cebos en técnicas de enriquecimiento de ADN diana.
DOMINO está disponible de manera gratuita para MacOs y Linux (próximamente en Windows) y, al tratarse de una plataforma abierta, permite adaptarse a otro tipo de pipelines. Además, actualmente se están aumentando los tipos de ficheros de entrada que acepta. Entre los responsables de su desarrollo encontramos personal de varios departamentos e institutos de la Universidad de Barcelona: el Departamento de Genética, Microbiología y Estadística; el Instituto de Investigación en Biodiversidad; y el Departamento de Biología Evolutiva, Ecología y Ciencias Medioambientales. Su implementación y testeo fueron publicados en la revista Bioinformatics el pasado Diciembre de 2016. Lee el artículo completo aquí. Descárgate la App DOMINO aquí.
Referencias
- Frías-López C, Sánchez-Herrero S, Mora E, Arnedo MA, Sánchez-García A, Rozas J. DOMINO: development of informative molecular markers for phylogenetic and genome-wide population genetic studies in non-model organisms. Bioinformatics 2016;32(24):3753-9.
- Web de DOMINO.
- Universidad de Barcelona – Noticias.